全书内容归为三篇。第一篇遗传的物质基础，包括第二章至第四章，为学生迈进医学遗传学的大门铺平道路，起着承前启后的作用。第二篇人类遗传病，介绍各类人类遗传病及遗传病的诊断方法及治疗原则，包括第五章至第十章；不言而喻，本篇是重点内容，体现“早临床、多临床、反复临床”的现代医学教育的理念。特别对于临床医学专业的学生，扎实地掌握本篇内容，将使其临床工作能力得到提高。第三篇医学遗传学专题，包括第十一章至第十五章。了解这部分专题内容将扩大学生医学遗传学的知识面，并加深对相关问题的理解，可供学时充足的院校或学有余力的学生选用，不同院校可根据需要及教学时数，教授全部或部分内容。