医学遗传学（第8版）包括三个部分。部分为绪论，重点介绍学科的基本概要、发展历史、研究的主要对象即遗传病、未来的发展趋势（特别是临床上的应用前景）；第二部分是医学遗传学的基础部分，介绍导致遗传病发生的基因突变、染体畸变的机制、类型，由于基因突变、染体畸变引发的分子细胞生物学的变化以及群体变化，终导致疾病发生的机制，着重介绍这些突变的遗传学规律以及不符合所谓“规律”的各种特殊类型的分析；后一部分是医学遗传学的临床部，介绍由于基因突变所导致的有“代表”意义的遗传病（分子病、代谢病、出生缺陷、疫缺陷）、多基因病、肿瘤、表观修饰异常引起的疾病、染体病的主要发病机制、临床特征，遗传病的诊断、和咨询一般策略。