本书以医学本科生必须掌握的知识为基础，内容包括遗传学与医学、基因与基因组、染色体与减数分裂、染色体畸变与染色体病、孟德尔遗传与单基因病、多基因遗传、线粒体遗传病、群体遗传学、分子病与先天性代谢缺陷病、肿瘤遗传学、药物遗传、免疫遗传学、发育遗传学与出生缺陷、表观遗传学，以及遗传病的诊断、治疗与预防，编写简洁扼要、重点突出。教材配有数字课程，提供动画、研究进展、临床视角、深入学习、练习题等丰富的拓展学习资源，便于学生学习。本书可供临床、基础、预防、护理、检验、口腔、药学等医学各专业使用，也是学生参加执业医师考试的必备书，本书还可供临床医务工作者和医学研究人员参考使用。