《医学遗传学(第2版)》共分18章，在第1版教材的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及治疗等多个章节增加了21世纪医学遗传学的最新进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。《医学遗传学(第2版)》除了供医学临床专业的本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。