:本书聚焦发病率相对高、治疗效果较好的罕见病，比如内分泌遗传代谢病，包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戈谢病、尼曼-皮克病、糖原贮积病、普拉德威利综合征等；骨骼系统疾病，包括成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病；神经肌肉系统疾病，如脊髓性肌萎缩症和进行性肌营养不良；消化系统疾病，如肝豆状核变性和巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征；泌尿系统疾病，如Alport综合征和原发性高草酸尿症；血液系统疾病，如朗格汉斯组织细胞增生症；皮肤科疾病，如遗传性大疱性表皮松解症；眼科疾病，如视网膜母细胞瘤等。