《可治性罕见病》主要针对可治疗的罕见病，由上篇和下篇两部分组成，共涉及117种疾病。上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录（2016年版）”所包括的56种疾病，下篇为其余61种可明确诊断、具有可行治疗方案的疾病。《可治性罕见病》在介绍疾病的临床特征、诊断要点和治疗方案的基础上，附有各种疾病的典型病例介绍，包括特征性的躯体异常及基因异常图片等，以使阅读者更直观全面地了解该种疾病。