《人类复杂疾病遗传学实验指南》讲述的是：来自冷泉港实验室举办的人类复杂疾病遗传学课程，内容汇集了当前靠前上遗传学工作者寻找致病基因的近期新研究方法和这些方法背后的遗传学概念与统计学理论。既有后基因组时代以GWAS等为代表的热点研究领域的新方法，同时又以发展的观点介绍了连锁分析等经典的研究手段。具体内容包括基本遗传学与孟德尔遗传、统计方法、遗传流行病学、连锁研究、传递不平衡检验分析、变量成分分析、全基因组关联研究、拷贝数变异、高通量基因分型技术、RNA编辑复杂性，以及遗传学计算机程序。