人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的“完成”版，这是人类科学史上的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现，英国Tomstrachan和AndrewP．Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。全书分四部分，共21章。运用这些最新成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野，就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。《人类分子遗传学（原书第3版）（附光盘）》将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本优秀教材，也是很好的实验室技术指导书。中译本忠于原文并保持了原书的风格。它是适用于生命科学领域中的研究生的教科书，也可作为广大临床医生、遗传学科研人员和本科学生的参考用书。