《医学遗传学》是由全国高等医药教材建设研究会和全国住院医师规范化培训教材评审委员会组织专家编写的国家住院医师规范化培训规划教材之一，是医学遗传学住院医师规范化培训的教材。本教材的编写在原则上依据国家卫生和计划生育委员会毕业后医学教育委员会制定的《住院医师规范化培训标准(试行)》，内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会编写的《临床遗传学学习指南》，同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学具体情况，以提高医学遗传科住院医师的医学理论水平和临床实践能力，达到能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的目的。　　邬玲仟、张学主编的《医学遗传学(国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材)》内容分为两部分，共计18章。第一部分为理论部分，主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术，夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括医学遗传学基本理论、遗传病诊断基本技术及遗传病诊断与遗传咨询三章。第二部分为临床部分，共计15章，按临床常见遗传病所累及的系统分章设置，包括染色体病、线粒体遗传病、肿瘤(体细胞遗传病)以及出生缺陷疾病等，累及各系统的遗传病单独设置章节。　　本教材与既往教材不同，没有关于疾病单独的理论知识阐述，而是以临床常见的典型病例展开，以临床诊疗过程为主线，力图将国内一线医学遗传科专家在接诊患者过程中的临床思维和处置经过完整地展示出来，将理论要点体现在诊疗过程中，以提高住院医师独立解决实际问题的能力，确保临床诊疗的规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询，从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特点。 　　邬玲仟，医学遗传学博士，妇产科一级主任医师，博士生导师。现任中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，日本北海道医疗大学客座教授；兼任中国医师协会医学遗传医师分会会长，中华医学会医学遗传学专业委员会副主任委员，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会主任委员，国家卫生和计划生育委员会产前诊断专家组专家。　　长期致力于临床遗传学应用基础研究与新技术开发、遗传病诊断、产前诊断和遗传咨询等工作。主持国家科技计划课题和国家自然科学基金项目十余项。在Neurology、ClinicalChemistrly、PrenatalDiagnosis、JMedGenet等杂志发表系列论文。2005年获国家科学技术进步奖二等奖，2011年获国务院政府特殊津贴，2014年获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖杰出贡献奖。参编《医学遗传学》《实用产前诊断学》《精编人类遗传学实验指南》《神经遗传病学》等多部专著。　　张学，教授，博士生导师。现任中国医学科学院一北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系主任，麦库西克一张孝骞协和遗传医学中心(McKusickZhangCenterforGenetic，Medicine)主任，医学分子生物学国家重点实验室副主任，北京协和医院临床遗传学实验室主任，国务院学位委员会第七届学科评议组(生物学组)成员；兼任中华医学会医学遗传学分会主任委员，中国遗传学会常务理事兼人类和医学遗传委员会主任，中国医师协会住院医师规范化培训医学遗传科专业委员会副主任委员，AmericanJournalofHumanGenetics、AnnualReviewofGenomicsandHumanGenetics等多家杂志编委。　　目前主要从事单基因遗传病研究，已在Science、NatureGenetics和AmericanJournalofHumanGenetics等杂志发表系列高水平论文。2001年获国家杰出青年科学基金；2007年入选教育部长江学者特聘教授；2011年获第四届“谈家桢生命科学创新奖”；2014年获国家自然科学奖二等奖；2015年获第十六届“吴阶平-保罗·杨森医学药学奖”。 第一章 医学遗传学基本原理第一节 遗传的分子细胞基础一、人类基因组二、基因与基因突变三、染色体与染色体畸变第二节 遗传方式一、遗传的基本规律二、单基因遗传(孟德尔遗传)三、非典型孟德尔遗传四、多基因遗传五、线粒体遗传第二章 遗传病诊断基本技术第一节 细胞遗传学诊断技术一、显带核型分析技术二、分子细胞遗传学分析技术第二节 基因突变检测的基本技术一、直接检测DNA突变的技术二、DNA突变的预筛查技术三、间接检测DNA突变的技术第三节 产前诊断、植入前遗传学诊断技术一、羊膜穿刺术二、绒毛膜绒毛吸取术三、无创性产前DNA诊断技术四、植入前遗传学诊断技术第三章 遗传病诊断与遗传咨询第一节 遗传病诊断一、症状诊断二、症状前诊断三、产前诊断四、染色体病与基因组病遗传学检查的策略与适用技术五、单基因病遗传学检查的策略与适用技术第二节 遗传咨询一、遗传咨询的对象与指征二、遗传咨询的基本步骤与原则三、再发风险评估四、遗传咨询的特殊问题第三节 典型病例分析第四章 染色体病第一节 数目异常染色体病一、21-三体综合征二、13-三体综合征三、18-三体综合征四、Turner综合征五、XXX综合征六、Klinefelter综合征第二节 微结构异常染色体病一、22q11．2微缺失综合征二、1p36微缺失综合征三、猫叫综合征四、Prader-Willi综合征五、Angelman综合征六、Williams综合征第三节 携带者一、易位携带者二、倒位携带者第五章 神经系统遗传病第一节 遗传性周围神经病腓骨肌萎缩症第二节 脊髓小脑性共济失调第三节 遗传性运动神经元病一、脊肌萎缩症二、肌萎缩侧索硬化症第四节 遗传性痉挛性截瘫第五节 遗传性锥体外系疾病一、肝豆状核变性二、Huntington病三、发作性运动诱发性运动障碍四、多巴反应性肌张力障碍第六节 遗传性神经肌肉疾病一、假肥大性肌营养不良二、肢带型肌营养不良三、面肩肱型肌营养不良四、强直性肌营养不良第七节 神经皮肤综合征一、神经纤维瘤病二、结节 性硬化症第八节 遗传性癫痫第九节 遗传性白质脑病一、x连锁肾上腺脑白质营养不良二、异染性脑白质营养不良三、Pelizaeus—Merzbacher病四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病第六章 血液系统遗传病第一节 α-地中海贫血第二节 β-地中海贫血第三节 血友病第七章 心血管系统遗传病第一节 家族性高胆固醇血症第二节 家族性肥厚型心肌病第三节 家族性扩张型心肌病第四节 特发性长Q-T间期综合征第五节 先天性心脏病第八章 遗传代谢病第一节 氨基酸代谢病一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症二、酪氨酸血症第二节 有机酸代谢病一、异戊酸血症二、甲基丙二酸血症三、丙酸血症四、戊二酸血症第三节 脂肪酸β-氧化障碍中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症第四节 糖代谢障碍糖原贮积症I a型第五节 溶酶体贮积病一、黏多糖贮积症Ⅱ型二、戈谢病第九章 骨骼系统遗传病第一节 软骨发育不全第二节 成骨不全第三节 脊柱骨骺发育不良先天性脊柱骨骺发育不良第四节 颅缝早闭综合征第五节 颅骨锁骨发育不良第六节 肢端畸形一、并指(趾)二、短指(趾)三、缺指(趾)四、多指(趾)第十章 眼耳遗传病第一节 视网膜色素变性第二节 非