《中华民族基因组多态现象研究：基因组拷贝数变异与基因组病》系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。　　《中华民族基因组多态现象研究：基因组拷贝数变异与基因组病》围绕中华民族群体基因组多态性和分子遗传标记，全面系统地论述了基因组拷贝数变异与基因组病、基因组拷贝数变异与临床表型的相互关系。基因组拷贝数变异与基因组病是临床遗传学的重要内容之一。　　《中华民族基因组多态现象研究：基因组拷贝数变异与基因组病》的主要内容包括：基因组拷贝数变异、基因组病、遗传诊断与咨询、基因组病的临床表现与诊断标准等。书中所介绍的六十余种疾病是作者团队多年临床研究工作的总结。