提高出生人口素质 ,降低出生缺陷发生率是中国政府 2006年颁布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020年）》的明确要求和重点发展领域。有资料报道，中国每年有 100万有出生缺陷的患儿出生，占新生儿总数的 5.6%。出生缺陷已是引起新生儿死亡的主要原因，占 35%～43%。导致出生缺陷常见的原因是 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体非整倍体异常，占所有染色体异常的 65%～80%，且占出生后染色体异常导致出生缺陷的 85%～95%。因此针对这 4种常见染色体异常的筛查和及时诊断，能够起到降低出生缺陷的发生、提高出生人口素质的作用。本书旨在将染色体疾病的概况，现有的产前筛查的基本原理、技术手段，各种筛查方案的优点及局限性，对于筛查结果的咨询要点等进行内容总结并介绍给读者。同时将筛查、诊断工作中，一些目前有争议的问题进行讨论，也适当地介绍了中国的指南及部分国际上的指南之间的区别，还有部分病例的分享。限于作者的能力及经验，书中观点难免有不足之处。欢迎读者批评指正！